【驕傲片】國際首例 突破染色體篩檢極限 成功生子

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出版時間:2018/01/08 00:00

劉小姐從34歲起反覆流產共5次,直到36歲時才發現原來是老公染色體有極小片段的缺失,後來求助北醫不孕症專科主任陳啟煌醫師,在試管療程之前,陳醫師先幫胚胎進行「次世代定序胚胎著床前染色體篩檢」(以下簡稱NGS-PGS),突破篩檢極限找出這個極為微小的染色體缺失,再將正常的胚胎植入子宮、懷孕生子,目前寶寶健康、已經5個多月大,創下國際間首例以NGS-PGS篩檢出極小不正常染色體、並成功懷孕生子的案例,日前陳醫師也將這篇論文發表於美國生殖醫學會的期刊《人工生殖輔助及基因醫學》中。
 
陳啟煌醫師表示,劉小姐的老公有「染色體平衡轉位」的問題,第16、18對染色體各有一小片段互相交換,這個轉位並不會影響先生外觀、或造成健康問題,從小到大都完全不知道自己染色體異常,但卻會影響生孕功能,精子的染色體可能會多一段、或少一段片段,而造成精卵結合後的胚胎染色體異常,所以反覆性流產的機率相當大。
 
這樣的患者其實並不少見,根據台灣一份追蹤長達30年的資料顯示,這樣的染色體平衡轉位發生率為0.2%,大約每500人中就會有1位染色體平衡轉位帶因者,過去醫學尚不發達時,這樣的人會覺得命運受詛咒,明明身體健康卻一直反覆流產,以劉小姐的例子來說,明明問題出在先生,但卻可能會蒙受不白之冤、被迫離婚等等。
 
遺傳諮詢師Anya表示,NGS-PGS篩檢是否能找出染色體微小的缺失,其實進行檢測的實驗室也相當關鍵,包括實驗室的品質、是否擁有大數據可提供判讀依據,以及最後對篩檢的判讀能力等,都是成功的重要元素之一。以陳醫師這次選擇的實驗室為例,是亞洲第一家提供PGS技術、並國際同步升級NGS-PGS技術服務的實驗室,每年服務台灣將近40%新生兒,篩檢檢體來自世界各國,技術的純熟與大數據的參考資料,也都是這次突破篩檢極限、創下國際首例的關鍵。(張雅淳/台北報導)
 

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創下國際首例,台灣不孕症治療突破染色體篩檢極限。高大鈞攝

陳啟煌醫師將治療成果投稿至美國生殖醫學會的知名國際期刊《人工生殖輔助及基因醫學》中,通過審核且刊登。高大鈞攝


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